Elisa, de 16 años, es una estudiante aplicada y estudiosa, quien a su corta edad, sufre de la enfermedad de Fabry.
Empezó a notar que con los rayos del sol le dolía el cuerpo, eso era señal que algo en ella no estaba bien.
Desde que era niña se enfermaba mucho, algunas veces decían que era gripe, un virus y la trataban con cualquier medicina, pero no con la indicada.
A los 10 años, se dio cuenta que no eran normal sus síntomas, pues estaba siempre cansada, no tenía la energía para correr o saltar. Además, le dolían mucho las piernas, salir al patio de su casa la agitaba y los doctores no creían que sintiera tanto dolor, sino pensaron que eran mentiras.
La adolescente estaba acostumbrada a visitar los hospitales varias veces durante el año, incluso la internaban por un mes.
Siempre que llegaba era tratada por una enfermedad diferente.
Nunca se sentía bien, a pesar de los medicamentos que le recetaban, nunca mejoró al 100 por ciento.
Cuando Elisa tenía 12 años, su mamá decidió llevarla a la nutricionista, porque siempre tenía el vaso inflamado, por lo que decidieron que cuidarían mejor su alimentación, sin pensar que en ese lugar encontrarían un tratamiento para su enfermedad.
La especialista, al escuchar el caso, le recomendó al doctor Jorge Ortiz, Pediatria y Genética Perinatal, especialista en enfermedades raras. El médico la observó, analizó y luego realizaron los exámenes para poder diagnosticarla.
El resultado fue positivo para el diagnóstico de una enfermedad genética. Después investigaron para conocer de dónde le previno.
La enfermedad de Fabry es un padecimiento hereditario y proviene del cromosoma X, en el que el almacenamiento lisosómico, no es normal y produce mucho dolor en el cuerpo. Al no detectarse a tiempo, en la adultez puede empeorar, porque los órganos vitales se debilitan con los años.
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Para Elisa descubrir la enfermedad fue bueno, pero el problema fue al enterarse de que el tratamiento es caro.
Pero todo se dio como que si fuera un plan de Dios, pues el doctor fue el contacto para enlazarla con una organización, que ahora patrocina los medicamentos de Elisa. Ella es la primera centroamericana con la enfermedad de Fabry, por lo cual es ayudada con la medicina.
Cada 14 días, debe ir al hospital para que le apliquen las dosis. Ella vive su vida con normalidad, a quien le encanta compartir con sus amigos y familia.
Hace 6 meses, nació su pequeño hermano, a quien ya le hicieron los exámenes correspondientes para saber si él también padece la enfermedad, pero el resultado fue negativo. La madre de Elisa fue la portadora de la enfermedad, pero a ella no se le desarrolló.
Con el tiempo, sus familiares han aprendido a vivir con la enfermedad y brindarle el apoyo a Elisa, para que su vida sea normal.
Actualmente, tiene 16 años, su promedio de las notas es alto y tiene novio.
Ahora puede salir a caminar con su perro, cargar a su hermano y disfrutar la vida, pero esto fue posible únicamente porque se detectó a tiempo la enfermedad.
Hay otras, que de igual manera son poco comunes, pero que en algunos casos no son tratados y muchas veces provocan la muerte.
Elisa se esfuerza por ser una buena estudiante, hija y amiga.
Pero no es el único caso de enfermedades raras.
También está el caso de Emili Mishel, de 7 años, quien padece del síndrome de Gaucher, que es una enfermedad, en la cual una persona no tiene la cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. A causa de esto, se sufre de una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
La madre de Emili, antes de ser diagnosticada estaba preocupada, pues no sabía que tenía su pequeña, porque su estómago estaba más inflamado de lo normal. Un día la niña se cayó en la casa y se golpeó una pierna, por una semana no podía caminar por el dolor, la llevaron al hospital y allí se dieron cuenta que sufría esa enfermedad, porque la doctora a cargo de los exámenes tenía conocimiento de enfermedades raras.
Ella logró conseguir ayuda en el Instituto Guatemalteco de Seguridad Social (IGSS) y ahí le dan el medicamento cada 15 días para controlar su enfermedad.
En Guatemala, las enfermedades poco comunes son difíciles de tratar, pues los tratamientos son muy caros y muchas veces se tienen que traer de otros países. Esto afecta también el costo de la vida de las familias, porque no se tienen las condiciones económicas para atender una enfermedad y menos para una poco común.