Por: Eduardo de León.
Muchas personas piensan que el síndrome de Down es una enfermedad, tienen un concepto equivocado. La mayoría de seres humanos cuentan normalmente con 46 cromosomas, 23 los proporciona el hombre al momento de la concepción y los otros 23 los aporta la mujer. La trisomía 21 o síndrome de Down, como se le conoce comúnmente, es un desorden genético porque ya sea el hombre o la mujer aporta 24 cromosomas en lugar de 23.
Los cromosomas son los genes que se encuentran en el organismo, estos establecen la forma en que el cuerpo del nuevo ser se va a desarrollar durante el embarazo y después de nacer. Las personas con síndrome de Down poseen una copia extra del cromosoma 21, la misma afecta la manera en que el cuerpo y el cerebro se desarrollan, lo que causa problemas mentales y físicos.
Las personas con síndrome de Down son más iguales que diferentes.
El Síndrome de Down se divide en tres clases
Trisomía simple: es la más frecuente porque representa el 95 por ciento de las personas con síndrome de Down, que porta 47 cromosomas, es decir, cada célula del cuerpo posee 3 copias del cromosoma 21.
Translocación: el 3.5 por ciento de las personas con este trastorno genético presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21, que generalmente se encuentra adherido a otro cromosoma.
Mosaicismo: es cuando el óvulo y el espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, por lo tanto, en la fusión se encuentran los 46 cromosomas. Pero, en las primeras divisiones de la célula se manifiesta un fenómeno que no permite la separación de la pareja de los cromosomas 21, de modo que uno tendrá 47. Esta situación se presenta en el 1.5 por ciento de los niños con este desorden genético.
Según varios estudios realizados por la Organización Mundial de Salud (OMS) se determinó que el síndrome de Down se da en 1 de cada 600 nacimientos. En Guatemala se estima que habitan aproximadamente 30 mil personas con esta condición.
Características físicas comunes
Los rasgos físicos y cognitivos de esta condición afectan la memoria, el lenguaje y la motricidad de la persona. Algunos aspectos distintivos sobre el síndrome de Down son:
- Orejas pequeñas.
- Cuello corto.
- Dificultad en el habla y lenguaje.
- Manos y pies pequeños.
- Presentan flacidez en sus músculos.
- Estatura baja en la etapa de la niñez o adultez.
- Dificultad para procesar la información.
¿Cómo ayudarlos?
La atención de un niño o joven con síndrome de Down es un proceso que dura toda la vida, ya que el tratamiento se inicia desde la infancia. Estas actividades consisten en terapias para el habla, revisiones y tratamientos médicos para mejorar sus capacidades intelectuales y físicas.
Al proporcionar un tratamiento adecuado, estas personas pueden mejorar sus habilidades, desarrollar su máximo potencial y ser capaces de alcanzar sus metas.
¿Quieres ayudar? Esta es una opción
El próximo domingo 27 de octubre se llevará a cabo la novena carrera San Martín a beneficio de la Fundación Margarita Tejada. Dicha actividad tiene el objetivo de recaudar fondos para financiar programas dirigidos a niños y jóvenes con síndrome de Down.
Si deseas participar puedes adquirir tus tickets por Q125, en todas las tiendas San Martín. El circuito se realizará en la Avenida Reforma y Avenida las Américas, en las categorías de 5, 10 y 15 kilómetros. El punto de salida y meta será en el Obelisco. La carrera iniciará a las 7:00 de la mañana.
¡Corre para ayudar! Tu apoyo dará oportunidad a muchos niños con síndrome de Down en el país.
Fotografías: Fernando de León.